윌리엄스 증후군이란 무엇인가? 윌리엄스 증후군은 1961년 뉴질랜드의 JCP William 박사가 처음으로 보고했다. 이 질환은 약 2만명당 1명의 비율로 발생하는 매우 드문 질환으로 출생시부터 증상들이 나타나기 시작한다. 이 증상은 남녀 구분없이 비슷한 증상을 보이며, 인종과 지역에 관계없이 전 세계적으로 공통적으로 발생한다. 대부분의 가정에서 윌리엄스 증후군을 갖고 있는 아이가 태어나는 경우는 극소수이지만 윌리엄스 증후군을 갖고 있는 사람의 자식은 50% 정도의 확률로 유전될 수 있다.발생원인은 확실히 밝혀지지 않았고, 임신전후 산모의 약물, 음주, 흡연 등 어떤 행동과도 관련이 없다.

다만 최근에 보고된 바에 의하면 윌리엄 증후군의 증상을 나타내는 원인은 7번 염색체상에 Elastin 단백질을 생산하는 유전자가 결핍된 상태로 태어나기 때문이라 한다. Elastin 단백질은 혈관의 탄력성과 강도를 유지하는 역할을 한다. 그 밖에 일부 증상은 elastin 유전자 주변의 유전자들이 함께 결핍되어서 발생할 수도 있다. 이러한 유전자 부족의 정도는 각 개인에 따라 달라진다.

진단방법

윌리엄스 증후군의 진단은 일반적인 소아과 진단에서는 확인되지 않고, 확진하는 방법은 혈액을 채취해서 시행하는 형광동소보합법(FISH)이라는 특수 세포유전학적 검사방법이 사용된다. 이 방법은 7번 염색체 장완(q11.23)에 위치한 elastin 단백유전자의 결핍 유무를 검사하게 되는데, 윌리엄스 증후군 환자의 95-98%에서 이 단백질 유전자의 결실(deletion)이 발견된다.

아래 사진은 형광동소보합법을 이용하여 Elastin 단백유전자 위치를 확인하고, William 증후군 환자에서 유전자 결실을 보여준 것이다. 왼쪽 사진은 7번 염색체로 William 증후군에서 결실되는 유전자 위치를 표시하고 있다 (그림 A). 결실부위가 너무 작기 때문에 현미경 수준에서의 확인은 불가능하다. 오른쪽 2쌍의 7번 염색체는 FISH 기법을 이용하여 elastin 유전자의 결실을 증명한 것이다 (그림 B와 C). 염색액의 특성상 모든 염색질은 밝은 청색으로, 동원체는 훨씬 밝게 빛나는 청색으로 나타난다. 주황색의 형광은 elastin 단백유전자의 DNA 염기서열이 위치한 부위이고, 오른쪽 염색체는 DNA 염기서열 즉 유전자가 결실된 부위이다.

윌리엄스 증후군의 특징

다음에 나열한 증세들은 윌리엄스 증후군에서 나타날 수 있는 모든 증세를 나령한 것으로써, 개인에 따라서 많은 편차를 나타낼 수 있습니다.
염색체 이상에 의한 증후군들은 개인에 따라 차이가 많이 나는 것으로 알려져 있습니다.

A. 외형및 신체적 특징

1) 전형적인 얼굴형태 : 윌리엄스 증후군을 갖고 있는 사람은 대부분 비슷한 얼굴형태인데 작은 두상, 눈 주변이 부풀음, 작고 위로 올라간 코, 두터운 입술과 작은 빰 등의 특징을 보인다. 푸르거나 녹색 눈을 갖고 있는 아이들은 홍채에 별모양 혹은 주름모양의 반점이 나타나기도 한다. 얼굴형태는 나이가 들면서 점점 더 확연해진다.(관련 사이트의 그림 참조)


2) 치아 결손 : 치아가 약간 작고, 치간이 넓은 것이 윌리엄스 증후군을 갖고 있는 사람의 공통점이다. 교합상태가 좋지 않고 치아형태도 고르지 못하다. 대부분의 치과적인 문제는 적절한 치료를 통해서 해결될 수 있다.


3) 신체 모양 : 굽은 어깨, 가늘고 긴 목, 튀어나온 배, 특징적인 걸음걸이를 보인다.


4) 심장질환 : 대동맥 협착증과 폐동맥 협착증을 보이는 것이 일반적이며, 협착증세는 시간이 흐를수록 경과가 나빠지는 경향이 있으므로 심장에 대란 주기적인 검진이 필요하다.


5) 기타 특징 :신장, 방광 기능이 약간 안 좋으며, 저긴장성 근육과 , 관절기능이 나이가 들어가며 퇴행할 수 있다. 물리치료를 통해서 저 긴장성 근육은 상당한 치료효과를 볼 수 있다.

B. 발달단계에 따른 특징과 증상

1) 영유아기의 특징과 증상
① 저체중 : 영아기에는 발육부진인 경우가 많다. 많은 수의 영아와 어린이에게서 음식섭취(feeding) 문제가 드러나고 있다. 이러한 문제는 저 긴장성 근육과 연결되어 자주 토하기도 하며, 빨고 삼키는 기능이 좋지 않고, 촉감에 저항성을 나타내기도 한다. 음식섭취문제는 나이가 들어가면서 점차로 개선된다.
② 서혜부탈장과 제대(뱃꼽, 탯줄)탈장이 일어나는 경우가 많다.
③ 과칼슘증(hypercalcemia) : 혈장내 칼슘농도가 올라가는 증상으로 인해 과민반응 및 담석증과 비슷한 증세를 나타내기도 한다. 경우에 따라서는 식이요법이 필요한 경우도 있다. 대부분의 경우 영유아기 기간동안 저절로 치유되지만 칼슘과 비타민 D의 대사이상이 있을 수 있으므로 주기적인 관찰을 필요로 한다.
④ 불규칙적인 수면 : 청각과민증(hyperacusis)의 경우 고음역의 소리(가전제품에서 나는 소리, 모터돌아가는 소리, 자동차 경적 등)에 대해 거부감을 나타낸다. 증세는 나이가 들어가며 좋아지기도 한다.


2) 학령기 특징
이 시기에는 시각-인지-공간감각상의 문제로 인해 경도 혹은 중등도 이상의 학습부진이 일어날 수 있다. 수개념과 시간개념이 특히 어렵게 느껴지는 분야이다. 하지만 나이가 든 아이의 경우 언어표현이 이해력보다 나은 경우도 있다. 그리고 대근육(물리치료영역) 및 소근육운동(작업치료영역)이 늦어지는 경우가 있다. 과시적(exhibit)이거나 불안증(anxious)을 보이기도 하며 충동적이고 산만한 경우도 있다. 이때는 동년배와 사귀기를 힘들어하며 나이가 어리거나 더 든 사람과 잘 어울리는 경향이 있다. 주변에 도와주는 사람만 있으면 대부분 잘 적응하며 특수교육을 통해서도 많은 부분은 상태가 호전된다. 이 때문에 학교에 따라서 필요로 하는 학습과정이 다를 수 있다.


3) 청소년기와 성인의 특징
완전히 성장한 후에도 평균적인 신체보다 작은 경우가 많다. 이때는 신체적인 문제와 의학적인 문제가 나이가 들면서 악화될 수 있으므로 주기적인 관찰이 필요하며 또한, 고혈압의 가능성이 있으므로 주의를 요한다.

A. 외형및 신체적 특징

발달지체(developmental delay)로 인한 대근육운동과 소근육운동, 초기 언어발달이 늦어지나, 성장하면서 언어 능력은 다른 능력에 비하여 월등히 나아 진다.

인지적인 특징(cognitive characteristics)과 사회적응력(adaptive behaviour)의 문제로 지적기능(intellectures function), 추론(reasoning), 사회성(social behaviour), 자조능력(self-help) 또한 떨어진다.

어린아이의 경우 집중력 부족이 공통적으로 나타나는 문제이다. 하지만 이러한 증상은 나이가 들면서 나아진다.

나이가 든 어린이나 성인의 경우 지적영역에 따라서 강한면과 약한 부분이 편차를 보이기도 한다.

말하기(speech), 장기기억(long term memory), 사회성(social skills)이 잘하는 부분이며 소근육운동과 공간지각 능력이 부족한 부분이다. 그리고 외향적이고 나이든 사람과 친하게 지내고, 처음 보는 사람도 두려워하지 않는다는 성격(personality)상 특징이 있다. 말이 많고 특정한 주제에 대해서는 굉장한 호기심을 보이고 과행동증과 불안해 하는 경향도 보인다.

전반적으로 언어 능력이 시, 공간 능력은 떨어지는 것으로 보고 되고 있으며, 이는 뇌의 왼쪽 반구 (언어를 담당한다고 알려져 있는) 는 그 기능이 유지되어 있지만, 오른쪽 반구 (시각이나 공간적인 감각을 담당한다고 알려져 있는)에 이상이 있는 것으로 추정되고 있다.

음악치료의 윌리엄스 증후군에서의 역할

윌리엄스 증후군을 가진 대부분의 아이들이 음악적 재능이 뛰어난 것으로 보고 되고 있다. 대체적으로 소리에 민감하며, 어린 아이들도 멜로디를 잘 구별하고, 다른 아이들에 비해 음악을 대해 관심이 크고, 음악을 통한 감정 반응이 뛰어나다. 음악치료는 아동이 반드시 음악을 좋아해야만 진행할 수 있는 것은 아니지만, 이러한 강점을 이용하면 상승효과를 기대 할 수 있다.

A. 외형및 신체적 특징

퇴화하는 관절기능과 늦어지는 근육운동 발달을 위하여, 음악의 반복적인 리듬패턴을 사용하는 악기 연주(핸드벨, 레조네이트벨, 패들드럼, 마라카스, 에그쉐이커, 레인스틱등)를 통하여 소/대근육 기능과 관절기능을 향상시킬 수 있다. 특히 다양한 악기의 연주법은 소근육 운동의 기능개선에 효과적으로 쓰여질 수 있다. 이때 단순한 반복운동이 아닌 음악적 자극을 통한 악기를 연주하는 동작으로 치료를 하기 때문에 내부적 동기유발이 가능하여 내담자가 할 수 있는 최상의 상태까지 유도해 낼 수 있다.

B. 시각/인지/공간감각의 향상을 위한 음악치료

음악치료에서는 시각/인지/공간감각 등을 자극할 수 있는 음악활동을 통해 이러한 감각들의 향상을 도모한다. 자신이 좋아하는 소리 혹은 곡을 연주하기 위해서 내담자는 악기의 위치를 파악하고, 악보를 보고, 집중을 해야하는 등의 활동이 필요하다.


예를 들어 색깔 악보를 통한 핸드벨 연주를 들어 보겠다. 악보의 음표를 각각의 핸드벨과 같은 색깔로 그려넣어, 색깔악보 음표와 같은 색깔의 핸드벨을 연주하게 한다. 이때 내담자는 색깔악보, 색깔 핸드벨을 이용한 시각 자극을 통하여 인지기능을 향상시킬 수 있고 더불어 자신이 핸드벨을 연주할 때, 소리를 듣는 즉각적인 보상을 경험할 수 있다. 이를 통해 내담자의 시각과 인지기능 향상을 기대할 수 있다. 또한 악보를 보고 핸드벨을 연주해야하기 때문에 집중력 향상이 가능하여 학습기능 발달에도 큰 도움이 된다.

C.초기 언어발달 지연을 위한 음악치료

인지력이나 다른 영역에서의 발달상의 지체가 초기 언어발달에 장애를 초래 할 수 있다. 음악치료에서는 반복적이면서 쉽게 따라 부를 수 있는 노래나 자신이 좋아하는 노래부르기 등의 활동을 통해 내담자의 언어발달 장애를 치료할 수 있다. 즉, 반복적인 노래 부르기는 가사와 리듬 패턴을 내담자로 하여금 익히게 한다. 이때 내담자는 언어훈련과 인지 훈련을 동시에 하게 되고 이로써 언어 뿐만 아니라 인지 기능의 향상을 기대할 수 있다.


이 영역에서는 꼭 음악치료사가 필요한 것은 아니며 가정에서도 반복적인 학습으로 아동들에게 여러가지 노래들을 가르쳐 줄 수가있다. 이때 단순히 카셋트나, CD등을 틀어 주어서 아동 혼자서 반복적으로 듣게되는 청각자극 뿐이 아니라, 율동을 같이 한다든지, 혹은 그림이나, 도구, 인형등을 이용한다든지 하여서, 아동과의 상호작용 속에서 아동이 보고, 듣고, 배울 수 있도록 한다. (참고도서. 동요그림책. 삼성출판사. http://www.yes24.com)

D. 사회성과 적응능력(Adaptive skill) 향상을 위한 음악치료

그룹음악치료를 통하여 사회성과 적응능력을 향상 시켜 줄 수 있다. 예를 들어 설명하면 합주를 들 수 있다. 치료사의 지시에 따라 그룹의 내담자 각각은 자신이 연주해야할 박자에 자신의 악기를 연주하는 활동을 함으로써, 자신이 맡은 역할을 알맞은 시간에 수행하는 과정을 거치게 된다. 이는 내담자로 하여금 책임감을 갖게 하며, 음악 활동의 성공적인 경험을 통해 자존감을 갖게 된다. 또한 이 활동은 여럿이 함께 하는 활동으로 협동심을 증진시킨다. 이러한 책임감과 자존감, 협동심 등의 향상은 바로 내담자의 사회성 향상으로 이어지게 된다.